时隔五年，罕见病目录首迎扩容，新增86个病种，连同第一批目录合计纳入207种罕见病。为加大医保对罕见病药的覆盖率，2023国谈政策进一步向罕见病药倾斜。据米内网统计，有22款罕见病药已通过新一轮医保目录外形式审查，独家品种（含剂型独家，下同）为主力，占比超70%；剂型上注射剂居多，有11个品种在列；兆科药业的苯丁酸钠颗粒、山东新时代的盐酸沙丙蝶呤片、再鼎医药的艾加莫德α注射液、阿斯利康的依库珠单抗注射液等明星产品“进保”情况备受关注。
　　激励政策火力全开，罕见病目录首迎扩容
　　今年9月，国家卫健委公布了由该委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局、中央军委后勤保障部等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》，共计86个罕见病种（文末附完整目录）。经过长达5年的拉锯战，中国罕见病目录完成首次扩容。
　　《第二批罕见病目录》的到来并不突然，早在今年1月，国家卫健委官网公布的一份针对《关于加大对罕见病诊治投入力度的建议》的答复中就提到：将按照罕见病目录制订工作程序，适时调整更新第二批罕见病目录。

　事实上，为鼓励药企加大对罕见病药的研发和生产，近年来国家已相继出台一系列激励政策。
　　2018年5月，国家卫健委、工业和信息化部、国家药监局等5部门联合发布《第一批罕见病目录》（文末附完整目录），共涉及121种罕见病，为各部门制定罕见病相关政策提供重要依据；2022年5月，国家药监局公示《中华人民共和国药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》，对批准上市的罕见病新药，在药品上市许可持有人承诺保障药品供应情况下，给予最长不超过7年的市场独占期，期间不再批准相同品种上市；2023年1月，国家药监局印发《进一步加强中药科学监管促进中药传承创新发展若干措施的通知》，鼓励并扶持用于重大疾病、罕见病，或者儿童用中药新药的研制，对符合规定情形的相关注册申请实行优先审评审批......

　　　统计数据显示，罕见病在人群中的患病率大约在3.5%-5.9%，虽然84.5%的病种患病率不足百万分之一，但是中国罕见病患者总数已有约2000万人，并以每年新增超过20万患者的速度增长。鉴于我国庞大的人口基数，相对于其他国家和地区，很多罕见病在我国已经变得“不罕见”。
　　在临床用药需求推动下，罕见病药物市场持续升温。有业内专业机构指出，中国罕见病药市场于2016年及2020年分别占全球罕见病市场的0.4%及1%，预计2030年将激增至259亿美元，约合1755亿元（按实时汇率换算），市场潜力十足。
　　超200个罕见病，医保覆盖率仅25%
　　已发布的两批罕见病目录中，合计收录207个病种，其中第一批目录以遗传类疾病为主，第二批目录则纳入超20种罕见肿瘤疾病。
　　业内高度关注罕见病药研发及生产，但从其获批及准入医保情况看，进度并不理想。米内网数据显示，2009、2017、2019、2020、2021及2022版国家医保目录先后纳入22、30、39、45、53和60个罕见病药，加上相关的罕见病治疗药，目前医保共覆盖53个罕见病，覆盖率仅为两成左右。
　　医保覆盖的罕见病情况

　来源：米内网医保目录数据库、医保局官网等
　　60个纳入国家医保的罕见病药中，以黑色素瘤、神经母细胞瘤、胶质母细胞瘤、帕金森病（青年型/早发型）、血友病、多发性硬化和特发性肺动脉高压等病种居多，都在6个及以上。
　　结合近年来获批的新药及其进入医保情况来看，目前上市的罕见病药对应的适应症还未能覆盖第一、二批罕见病目录的大多适应症，临床需求仍有未满足的空间。
　　22款罕见病药“进保”提速，独家品种占比超七成
　　为进一步提高患者的用药可及性，加快推进罕见病药准入医保成为国家的重要任务之一。
　　据统计，有22款罕见病药已通过2023年医保目录外形式审查，独家品种占比超七成，有16个；剂型上以注射剂为主，有11个品种在列；治疗大类上看，神经系统药物占据8个席位，消化系统及代谢药（7个）、抗肿瘤和免疫调节剂（5个）分别紧随其后，皮肤病用药及生殖泌尿系统和性激素类药物分别各占1个。
　　通过医保目录外形式审查的罕见病药

　注：带*为独家品种
　　来源：国家医保局，米内网整理
　　艾加莫德α注射液是argenx开发的一款靶向FcRn的抗体片段，再鼎医药拥有该药在大中华区的独家开发和商业化权利；今年6月底，本品（静脉注射剂型）在中国获批上市，用于治疗全身型重症肌无力患者。万邦德制药的石杉碱甲注射液、海南灵康制药的注射用石杉碱甲同属重症肌无力治疗药，2023H1在中国城市公立医院、县级公立医院、城市社区中心以及乡镇卫生院（简称中国公立医疗机构）终端合计销售额增速达27.98%；若2款注射剂能顺利“进保”，其产品市场有望进一步放量。
　　近年来中国公立医疗机构终端石杉碱甲注射剂销售趋势（单位：万元）

　　来源：米内网中国公立医疗机构药品终端竞争格局
　　重症肌无力是一种慢性、自身免疫性神经肌肉疾病，在我国发病率约为0.68/10万，于2018年6月被纳入《第一批罕见病目录》。米内网数据显示，现行医保目录内用于该疾病治疗的品种至少有9款，包括氢溴酸加兰他敏注射液、注射用甲硫酸新斯的明、恩氟烷、醋酸可的松片等。伴随更多重症肌无力治疗药被纳入医保，其患者的用药可及性将得到提高。
　　医保目录内用于重症肌无力的治疗药

　来源：米内网医保目录数据库
　　此外，兆科药业的苯丁酸钠颗粒、山东新时代的盐酸沙丙蝶呤片均为首仿+首家过评的罕见药品种。其中，前者适用于氨基甲酰磷酸合成酶/鸟氨酸氨甲酰基转移酶/精氨基琥珀酸合成酶缺乏症引起的尿素循环异常患者；而后者可用于治疗有反应的四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症所导致的高苯丙氨酸血症（HPA），是目前获批治疗HPA的唯一药物。
　　与此同时，有3款罕见病药均以目录外条件1/4/5通过形式审查，包括：阿斯利康的依库珠单抗注射液，于2018年9月率先引入国内，针对成人/儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）及全身型重症肌无力等罕见病均有较好疗效；武田药品的注射用维拉苷酶α主要用于Ⅰ型戈谢病的治疗，在治疗早期可改善患儿的贫血、血小板减少等症状，并在后期持续改善或稳定其生长发育情况；尼替西农胶囊则由苏庇医药开发，是目前全球唯一一款适用于儿童/成人Ⅰ型酪氨酸血症的药物。
　　根据2023国谈工作安排，目前专家评审工作已结束，通过评审的药品将相继进入谈判/竞价、公布结果及形成目录等环节。最终，哪些药品能成功入选，我们拭目以待。
　　来源：米内网数据库、国家卫健委等
　　注：米内网《中国公立医疗机构药品终端竞争格局》，统计范围是：中国城市公立医院、县级公立医院、城市社区中心以及乡镇卫生院，不含民营医院、私人诊所、村卫生室；上述销售额以产品在终端的平均零售价计算。数据统计截至10月13日，如有疏漏，欢迎指正！